La niña de dos caras nacida en la India o el famoso Joseph Merrick, mejor conocido como “hombre elefante”, no parecen ejemplos tan lejanos, de enfermedades raras y sorprendentes, si observamos la realidad de las rarezas genéticas en el mundo moderno.
Nacer sin ano, tener tanto pelo como un lobo, o vivir con dedos de pato, podrían ser las cosas más sencillas de padecer, en cuanto a una enfermedad rara, mientras que, por el contrario, muchos de quienes no son diagnosticados a tiempo, por padecer síndromes desconocido, llegan a morir, pues ni siquiera existen tratamientos para sus dolencias.
Al menos unas siete millones de personas en México, padecen lo que es considerado por la ciencia como una “enfermedad rara”, es decir, un padecimiento que se reconoce en menos de cinco personas por cada diez mil, y cuyo diagnóstico es casi imposible, porque la ciencia los estudia poco, habiendo aún menos interés de los grandes laboratorios farmacéuticos, por generar curas para un reducido número de la población.
Mucopolisacaridosis, enfermedad de Pompe, Ojo del Gato, Sanfilippo y Síndrome de Sly, son algunas de las siete mil enfermedades que mundialmente se enlistan como raras o poco probables, y de las cuales hay algunos casos entre los mexicanos.
Enfermedades raras registradas
Inclusive en México, existe la Organización Médica de Enfermedades Raras (OMER), un organismo que busca dar a conocer los padecimientos más extraños entre la población, sensibilizar al respecto y lograr políticas que acojan a los pacientes, ya que muchas veces el sector de la medicina pública, está incapacitado para proveerles tratamiento o un manejo adecuado de sus dolencias.
Mucho se sabe que las muertes por enfermedades minoritarias, tienen un alto índice, no tanto por la gravedad de los padecimientos, como por falta de investigación en los temas, y desconocimiento de los médicos, respecto a cómo tratarlos.
Esta es la primera causa de muerte en niños menores de tres años en todo el planeta, y un factor que ya preocupa a la Organización Mundial de la Salud, que ha intentado –sin éxito– que se destinen más recursos a investigación y creación de tratamientos, para las enfermedades desconocidas.
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una especie de acuerdo entre 70 países del planeta, que buscan poner énfasis en la necesidad de investigación, respecto a estos padecimientos, que no serían mortales si hubiera alguien interesado en encontrarles la cura.
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Valeria Lira
